Las palabras ms esperadas por los padres de boca del mdico ecografista parecieran ser es una nena o es un varn y sin embargo, la principal preocupacin de una pareja que espera la llegada de un hijo debera ser, la mayor parte de las veces, que sea sano. Un hecho es que la mayora de los bebs que nacen -alrededor del 97%- son normales. Sin embargo, todas las mujeres, independientemente de su edad, tienen un pequeo riesgo de tener un beb con algn impedimento fsico y/o mental. En algunos casos, estas alteraciones se deben a anomalas cromosmicas como, por ejemplo, el Sndrome de Down.
El avance de la ciencia en este campo permiti la utilizacin de distintos estudios para detectar la presencia de anomalas cromosmicas que permitiran  revelar la presencia de Sndrome de Down entre otros. El Sndrome de Down es una alteracin gentica producto de la aparicin de un cromosoma de ms en la formacin del embrin. Si normalmente un embrin cuenta con 23 pares de cromosomas, en el sndrome de Down uno de ellos es triple, concretamente el par 21, por lo que a esta alteracin gentica se la conoce tambin como trisoma 21.
Existen estudios invasivos que consisten en la puncin del abdomen de la mujer embarazada para extraer clulas de la placenta -aspiracin de vellosidades coriales- o del lquido que rodea al feto -amniocentesis- para su posterior anlisis y deteccin de cromosomopatas con ms del 99% de certeza. Estas pruebas implican un riesgo del 0,3 al 1% de prdida del embarazo. Es por eso que existen estudios no invasivos, y por ello carentes de riesgo, que permiten trabajar sobre otras variables para saber si realmente se justifica realizar la puncin. Entre estos se cuenta con el estudio de screening para cromosomopatas de las 11 a 13 semanas y 6 das de embarazo o, tambin llamado primer trimestre.

Screening del primer trimestre

Screening significa tamizaje. Son mtodos no invasivos que se realizan a la poblacin general con el fin de seleccionar a aquellas embarazadas que tienen ms posibilidades que el promedio de la poblacin, de presentar una determinada alteracin cromosmica. Segn el Dr. Comas, los estudios se basan en la deteccin de marcadores de riesgo. Estos marcadores consisten en alguna caracterstica que si bien no constituye una malformacin se encuentra asociada con mayor riesgo de padecer una anomala cromosmica. Son varios los mtodos de screening que pueden aplicarse a una poblacin durante el primer trimestre, es decir, entre la semana 11 y 13 ms 6 das del embarazo, que permiten identificar un riesgo individual de que el feto presente Sndrome de Down - entre otras cromosomopatas-, anormalidades estructurales, cardiopatas congnitas e, incluso, algunos sndromes genticos.
Los marcadores de riesgo ms utilizados durante ese perodo de la gestacin son la edad materna, la translucencia nucal, y los niveles de algunas hormonas dosadas en sangre materna. Ahora bien, el uso de ms de un marcador aumenta el porcentaje de deteccin de anomalas y, es por ello, que -a veces- se recurre a otros marcadores ecogrficos de reciente aparicin.

Mtodos de screening

Edad materna
Es conocido que estadsticamente el riesgo de tener un hijo con alguna afeccin cromosmica, como por ejemplo sndrome de Down, aumenta con la edad materna, principalmente luego de los 35 aos.
Ahora bien, si se tiene en cuenta como nica variable la edad materna con un punto de corte en 35 aos, y se realizase la puncin por encima del punto de corte, se detectaran solamente un 30 % de los nios con sndrome de Down. Sin embargo, debido a que el nmero de mujeres embarazadas menores de 35 aos es mucho mayor, la mayor parte de los bebs que nacen con dicho sndrome son de madres jvenes.
Traslucencia nucal                                                      
La translucencia nucal es el espacio negro lquido- a la altura del cuello del feto que se visualiza por ecografa. Hallazgos en ms de 100.000 embarazos han demostrado que en la mayora de los fetos puede verse algo de lquido y, si hay ms de lo normal, el riesgo para anomalas cromosmicas aumenta, expresa el Dr. Comas.
Con la medicin de la translucencia nucal, y combinndola con la edad materna y gestacional, se puede estimar el riesgo para cromosomopatas. Y el mdico agrega, Si en las mujeres que dicho riesgo resulta elevado luego del estudio se realizase la puncin, se detectaran prenatalmente alrededor del 80 % de los fetos con sndrome de Down -es decir, la sensibilidad del mtodo o tasa de deteccin es del 80%-. Para mejorar an ms la sensibilidad, se puede agregar el dosaje de la fraccin libre de gonadotrofina corinica, tambin llamada free b HCG, y la protena plasmtica asociada al embarazo tipo A (PAPP-A) en sangre materna, con lo cual llegamos a detectar aproximadamente un 90% de los bebs con sndrome de Down, exponiendo al riesgo de la puncin a un menor grupo de mujeres embarazadas.
Otros marcadores
Existen otros marcadores ecogrficos de reciente aparicin como la evaluacin de la presencia del hueso nasal y de las caractersticas del flujo de la sangre en el ductus venoso o la vlvula tricuspidea del corazn fetal mediante evaluacin Doppler.
En aproximadamente un 60-70 % de bebs con trisoma 21 es imposible individualizar el hueso nasal en el estudio de las semanas 11 a 13. Se estima que combinando este marcador con la edad materna, la translucencia nucal y la bioqumica del suero materno se puede alcanzar una tasa de deteccin de Sndrome de Down del 90%, dice el Dr. Comas.
Y contina el especialista, Si mediante la evaluacin ecogrfica con Doppler de un vaso que se encuentra a nivel del abdomen del feto, o de la vlvula tricuspidea del corazn, se detectan anomalas en las caractersticas de la onda de flujo sanguneo, pueden alcanzarse tambin una sensibilidad para trisoma 21, u otras aneuploidas mayores al 90%.

Deteccin de malformaciones fetales
Durante el estudio ecogrfico de las 11 a 13 semanas de embarazo, la mayora de las veces, se logra evaluar con bastante precisin la anatoma fetal, pudindose as detectar o descartar la presencia de algunas malformaciones mayores, algunas de ellas, incompatibles con la vida extrauterina, como por ejemplo, anencefalia (falta de formacin del crneo fetal). Algunas otras malformaciones no podrn visualizarse hasta ms avanzado el embarazo, como por ejemplo, ciertas alteraciones en la formacin de la columna o el corazn fetal. Sin embargo, explica el especialista, el aumento en el espesor de la translucencia nucal aumentara tambin el riesgo para malformaciones congnitas del corazn u otras partes del cuerpo fetal, alertando de la necesidad de evaluarlo detalladamente con un ecocardiograma fetal -ecografa detallada del corazn- y un scan detallado -ecografa detallada de la anatoma fetal de las 20-22 semanas- en edades gestacionales ms avanzadas.

Screening para cromosomopatas de las 11 a 13 semanas del embarazo

Mediante este mtodo de screening se podr realizar una evaluacin del estado del feto y mediante la medicin de la translucencia nucal y otros marcadores ecogrficos, junto con el test bioqumico y la edad materna, se podr estimar un riesgo individual de que el feto tenga Sndrome de Down. Si el riesgo resulta elevado, luego de un correcto asesoramiento, se evaluar la necesidad de realizar otros estudios invasivos de diagnstico a la mujer embarazada. El resultado final permite planear la conducta ante el embarazo y establecer el pronstico para el feto.
Cuando se efecta un procedimiento de tamizaje o screening, un resultado positivo significa riesgo elevado y de ninguna manera implica certeza de enfermedad, aclara el Dr. Comas. Y agrega: Toda mujer que se embaraza, independientemente de su edad o condicin social, debera recibir una informacin clara de la existencia, alcances y limitaciones de estos mtodos para que, segn sus convicciones, pueda optar libremente por realizarlos o no. El estudio debe ser realizado por mdicos entrenados y motivados, respetando la tcnica de medicin adecuada para lograr as obtener la mayor sensibilidad del mtodo con escasos falsos positivos.
El Dr. Sergio Pasqualini, Director de Halitus Instituto Mdico expresa: Los mdicos ecografistas de Halitus Instituto Mdico son acreditados y auditados anualmente por la Fundacin de Medicina Fetal de Londres (Fetal Medicine Foundation), dirigida por el Prof. Dr. Kypros Nicolaides, y utilizan el software de dicha fundacin para el clculo de riesgo de cromosomopatas. Y ahora, adems, tenemos un consultorio de salud fetal en el que nuestros especialistas asesoran a las parejas con enfermedades crnicas, trastornos hereditarios o problemas gestacionales previos como abortos, parto prematuro, malformacin fetal, bajo peso al nacimiento, preeclampsia, etc, y cuyo objetivo principal es acompaar a la mujer en el camino de la maternidad, favoreciendo el control de su salud y la del beb.

Fuente: Sentirypensar.com.ar